Sàng lọc phôi thai bằng PGD

Sau khi thụ tinh trong ống nghiệm, phôi người thường được nuôi cấy trong ba ngày hoặc đến 5 hoặc 6 ngày (túi phôi). Hơn 50% phôi ở giai đoạn 3-5 ngày có nhiễm sắc thể bất thường, tăng lên đến 80% ở phụ nữ trên 42 tuổi [1]. Một số phôi bất thường sẽ không thể phát triển đến ngày thứ 5, tuy nhiên các phôi còn lại có thể phát triển đến giai đoạn túi phôi, tỉ lệ bất thường lên tới 40%, đặc biệt là ở phụ nữ hiếm muộn, sẩy thai liên tiếp.

Việc cấy các phôi bất thường vào tử cung, đa số sẽ thoái hóa hoặc ngưng phát triển sớm, do vậy làm giảm tỉ lệ thụ thai của thụ tinh trong ống nghiệm. Nếu thụ thai thành công thì sẽ để lại dị tật cho trẻ sinh ra.

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) là một trong các kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước khi cấy phôi trong thụ tinh ống nghiệm (IVF), thành công trên thế giới từ năm 1990 tại Mỹ. Chẩn đoán di truyền trước làm tổ (PGD) được xem là biện pháp dự phòng rối loạn di truyền sớm, phát hiện và loại bỏ các rối loạn gen đơn trước khi mang thai, do đó tăng tỉ lệ thụ thai của kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), tránh phải tiến hành đình chỉ thai bất thường mà hậu quả của nó là ảnh hưởng sức khỏe bà mẹ, tốn kém, tạo điều kiện cho các bà mẹ sinh con khỏe mạnh, bình thường.

Trên thế giới hiện nay có khoảng 300 gen liên quan đến bệnh có thể được phát hiện bằng PGD, đặc biệt bệnh thalassemia còn gọi là bệnh thiếu máu Địa Trung Hải, bệnh lý di truyền phổ biến ở Đông Nam Á.

Ứng dụng của PGD

Trên thực tế, loại bất thường hay gặp nhất là hội chứng Down (thai nhi có ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai nhiễm sắc thể), PGD sẽ giúp phát hiện các phôi bất thường này và chuyên gia phôi học sẽ loại các phôi này, không cấy vào buồng tử cung.

Chỉ định phổ biến kế tiếp của PGD là tầm soát các phôi mang gen bệnh lý. Trong trường hợp bố mẹ được phát hiện có mang gen liên quan với bệnh lý di truyền và có thể truyền sang cho con.

PGD được chỉ định có chọn lọc cho nhóm phụ nữ có nguy cơ cao như phụ nữ lớn tuổi (trên 40 tuổi), có tiền sử sinh con bất thường, có tính chất gia đình, tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc có tiền sử tiếp xúc hóa chất, tia xạ…

Để chẩn đoán phôi bằng PGD, cặp vợ chồng sẽ được làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), sau đó các phôi sẽ được sinh thiết và tầm soát gen gây bệnh. Chỉ những phôi không mang gen bệnh mới được cấy vào buồng tử cung. Việc kết hợp chẩn đoán bất thường di truyền PGD trước cấy phôi vào tử cung trong thụ tinh ống nghiệm sẽ tăng tỉ lệ mang thai và sinh con khỏe mạnh, tránh các dị tật di truyền.

Hiện nay, kỹ thuật PGD đã được tiếp thêm sức mạnh nhờ thử nghiệm Microarray (có thể phân tích 24 NST trong 1 lần thử nghiệm), cho phép phát hiện sớm và loại trừ tới 2000 dị tật di truyền, đảm bảo tăng khả năng thụ thai thành công, đồng thời giảm thiểu nguy cơ đa thai, loại trừ các dị tật bẩm sinh cho em bé.

Nơi có thể thực hiện kỹ thuật PGD

Cho đến nay kỹ thuật PGD được áp dụng để chẩn đoán hàng trăm bệnh lý di truyền khác nhau và hàng nghìn trẻ đã ra đời từ kỹ thuật này trên toàn thế giới. Ở Đông Nam Á, kỹ thuật PGD được triển khai thành công và đưa vào ứng dụng tại Thái Lan, Malaysia, Singapore. Hiện tại, ở Việt Nam đây vẫn còn là một kỹ thuật mới.

Chi phí 10 000 – 20 000 USD, bao gồm chi phí thụ tinh nhân tạo.

Với đội ngũ nhân viên chuyên nghiệp, Bamboos Medical Tourism sẽ cung cấp các thông tin đầy đủ và hữu ích về các kỹ thuật y khoa tiên tiến cũng như giới thiệu các bệnh viên uy tín, có nhiều kinh nghiệm tại Thái Lan, Singapore, Nhật Bản và Hàn Quốc tới quý khách hàng.


Công ty Bamboos Medical Tourism

Địa chỉ: 305A, T&T Riverview, 440 Vĩnh Hưng, Hoàng Mai, Hà Nội

SĐT: 088 6612 555

Email: contact@bamboos.vn